Jan Ruszyński
Wyniki badań genetycznych w kierunku zespołu Jouberta są wciąż niejednoznaczne. To wcale nie oznacza końca. Wręcz przeciwnie. Lekarze zalecają dalszą, pogłębioną diagnostykę.
Wyniki badań genetycznych w kierunku zespołu Jouberta są wciąż niejednoznaczne. To wcale nie oznacza końca. Wręcz przeciwnie. Lekarze zalecają dalszą, pogłębioną diagnostykę.
Diagnozy spadały jedna po drugiej jak wyrok: padaczka lekooporna, czterokończynowe mózgowe porażenie dziecięce, opóźniony rozwój psychoruchowy, skolioza i lordoza, poważne zaburzenia mowy. Z czasem doszły kolejne problemy – insulinooporność i hipercholesterolemia.
Wiki urodziła się z bardzo rzadką wadą genetyczną – HIPOPLAZJĄ MOSTOWO-MÓŻDŻKOWĄ. To ciężkie, nieuleczalne schorzenie polegające na upośledzeniu rozwoju mózgu, które wpływa na całe jej życie – ruch, mowę, rozwój intelektualny i samodzielność.
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1 – choroba, o której wcześniej nie wiedzieliśmy niemal nic, stała się naszą codziennością. To nie sama nazwa choroby była najtrudniejsza. Najbardziej bolesna była świadomość, z czym naprawdę wiąże się SMA.
Frania cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną – zespół Escobara, który wpływa na rozwój mięśni, stawów, klatki piersiowej, twarzy i układu oddechowego, wymaga specjalistycznej, wielospecjalistycznej opieki medycznej oraz stałej rehabilitacji.
Samuel pilnie potrzebuje fibrotomii w specjalistycznej klinice we Włoszech.
To zabieg polegający na precyzyjnym nacinaniu przykurczonych mięśni, które każdego dnia powodują u niego ogromny ból i skrajne napięcie całego ciała. Dzięki fibrotomii mięśnie mogą się rozluźnić, a Samuel wreszcie poczuć ulgę.
Do zebranej kwoty doliczamy 1 749,93 zł. To suma przelewów tradycyjnych, które wpłynęły na subkonto Bruna w dniach 1–29.12.2025 r. Każda wpłata, każde dobre słowo i każda myśl skierowana w stronę Bruna mają dla nas ogromne znaczenie. Dzięki Wam wiemy, że nie jesteśmy w tej walce sami. Zbiórka wciąż trwa i bardzo prosimy o pomoc w jej zakończeniu. Każde wsparcie…
Maciej to dzielny chłopiec, który od najmłodszych lat zmaga się z poważnymi problemami zdrowotnymi. Zdiagnozowano u niego autyzm wczesnodziecięcy, a także wiotkość wielostawową, zaburzenia motoryki, obniżenie procesów poznawczych oraz problemy z mową i oddychaniem. Każdy dzień to dla niego i jego bliskich ogromne wyzwanie.
Sabinka to moja ukochana wnuczka, którą po śmierci jej mamy przygarnęłam pod swoje skrzydła. W wieku prawie 60 lat zostałam jej prawnym opiekunem i dziś całe moje życie podporządkowane jest jej potrzebom. Sabinka przyszła na świat jako zdrowa dziewczynka, jednak z czasem zdiagnozowano u niej autyzm dziecięcy, który wymaga całodobowej opieki oraz intensywnej terapii.
Marysia choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – chorobę, która każdego dnia odbiera siłę. Jedyną szansą na zachowanie sprawności jest ciągła, intensywna rehabilitacja. Każda przerwa to krok wstecz. Każda przerwa może zniszczyć to, co z takim trudem udało się osiągnąć.