Szpitalny korytarz to trudne miejsce na spędzanie świąt. Dlatego postawiliśmy sobie jeden cel: wnieść tam odrobinę uśmiechu i nadziei. Dzięki Waszemu wsparciu udało się przekazać prezenty, które choć na chwilę pozwoliły dzieciom zapomnieć o trudach leczenia.
Ale nasza misja w Katowicach to coś więcej niż prezenty.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a niszczy mięśnie. Wrodzony przerost nadnerczy sprawia, że każda infekcja jest śmiertelnym zagrożeniem. Serce — osłabione tachykardią — pracuje ponad siły, by utrzymać go przy życiu.
W pierwszych miesiącach życia zdiagnozowano u niego wadę lewej nerki, wadę serca, hipoplazję ciała modzelowatego oraz brak jednego oskrzela. Wkrótce pojawiły się kolejne problemy: wiotkość wielostawowa, zaburzenia napięcia mięśniowego, astma, atopowe zapalenie skóry, wada wzroku, ADHD i zaburzenia ze spektrum autyzmu.
U Leosia zdiagnozowano zespół Marfana – rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobę tkanki łącznej. Schorzenie to wpływa na wiele układów organizmu, w szczególności na serce, układ kostny oraz naczynia krwionośne, wymagając stałej kontroli specjalistów i długotrwałego leczenia.
Wyniki badań genetycznych w kierunku zespołu Jouberta są wciąż niejednoznaczne. To wcale nie oznacza końca. Wręcz przeciwnie. Lekarze zalecają dalszą, pogłębioną diagnostykę.
Diagnozy spadały jedna po drugiej jak wyrok: padaczka lekooporna, czterokończynowe mózgowe porażenie dziecięce, opóźniony rozwój psychoruchowy, skolioza i lordoza, poważne zaburzenia mowy. Z czasem doszły kolejne problemy – insulinooporność i hipercholesterolemia.
Wiki urodziła się z bardzo rzadką wadą genetyczną – HIPOPLAZJĄ MOSTOWO-MÓŻDŻKOWĄ. To ciężkie, nieuleczalne schorzenie polegające na upośledzeniu rozwoju mózgu, które wpływa na całe jej życie – ruch, mowę, rozwój intelektualny i samodzielność.
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1 – choroba, o której wcześniej nie wiedzieliśmy niemal nic, stała się naszą codziennością. To nie sama nazwa choroby była najtrudniejsza. Najbardziej bolesna była świadomość, z czym naprawdę wiąże się SMA.
Frania cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną – zespół Escobara, który wpływa na rozwój mięśni, stawów, klatki piersiowej, twarzy i układu oddechowego, wymaga specjalistycznej, wielospecjalistycznej opieki medycznej oraz stałej rehabilitacji.
Samuel pilnie potrzebuje fibrotomii w specjalistycznej klinice we Włoszech.
To zabieg polegający na precyzyjnym nacinaniu przykurczonych mięśni, które każdego dnia powodują u niego ogromny ból i skrajne napięcie całego ciała. Dzięki fibrotomii mięśnie mogą się rozluźnić, a Samuel wreszcie poczuć ulgę.