Kardiomiopatia przerostowa (HCM)

• • Kardiomiopatia przerostowa jest klasyfikowana głównie na podstawie obecności i lokalizacji zwężenia drogi odpływu z lewej komory:
    • Obstrukcyjna Kardiomiopatia Przerostowa (HOCM): Występuje u około 70% pacjentów. Charakteryzuje się dynamicznym zwężeniem drogi odpływu z lewej komory, spowodowanym pogrubieniem przegrody międzykomorowej oraz nieprawidłowym ruchem przedniego płatka zastawki mitralnej w kierunku drogi odpływu (SAM – Systolic Anterior Motion).
    • Nieobstrukcyjna Kardiomiopatia Przerostowa: Brak istotnego zwężenia drogi odpływu z lewej komory w spoczynku lub po prowokacji. Przerost mięśnia sercowego występuje, ale nie utrudnia wypływu krwi.
    • Kardiomiopatia Przerostowa Apikalna: Rzadziej spotykana forma, w której przerost dotyczy głównie koniuszka (apikalnej części) lewej komory. Częściej występuje w populacji azjatyckiej.
    • Wady towarzyszące: Chociaż HCM jest chorobą pierwotnie dotykającą mięsień sercowy, mogą występować towarzyszące zaburzenia rytmu serca (np. migotanie przedsionków, arytmie komorowe), dysfunkcja zastawki mitralnej (spowodowana jej nieprawidłowym ruchem) czy też postępująca niewydolność serca.

    .

Przyczyny Kardiomiopatii Przerostowej

Kardiomiopatia przerostowa jest w większości przypadków chorobą dziedziczną. Jej główną przyczyną są mutacje w genach kodujących białka sarkomerowe – podstawowe elementy kurczliwe komórek mięśnia sercowego. Zidentyfikowano ponad 1500 mutacji w ponad 15 genach, z czego najczęściej dotyczą one genów:

• MYH7 (łańcuch ciężki beta-miozyny)
• MYBPC3 (białko C wiążące miozynę)

Dziedziczenie ma zazwyczaj charakter autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. Penetracja genu jest zmienna, co oznacza, że nie każda osoba posiadająca mutację rozwinie pełne objawy choroby, a stopień ich nasilenia może być różny. W rzadkich przypadkach kardiomiopatia przerostowa może być również częścią szerszych zespołów genetycznych lub metabolicznych.

Objawy kardiomiopatii przerostowej są bardzo zróżnicowane i zależą od stopnia przerostu, obecności zwężenia drogi odpływu oraz występowania arytmii. U wielu pacjentów (w tym dzieci) choroba przebiega bezobjawowo przez wiele lat. Objawy mogą obejmować:

❤️ Duszność – zwłaszcza podczas wysiłku, spowodowana upośledzeniem napełniania serca.

❤️ Ból w klatce piersiowej (dławica piersiowa) – może być spowodowany niedostatecznym dopływem krwi do przerośniętego mięśnia sercowego.

❤️ Kołatanie serca – wynikające z zaburzeń rytmu serca (np. częstoskurcze komorowe, migotanie przedsionków).

❤️ Omdlenia lub stany przedomdleniowe – szczególnie po wysiłku, spowodowane spadkiem ciśnienia krwi lub arytmią.

❤️ Zmęczenie i osłabienie.

❤️ Obrzęki kończyn dolnych – w zaawansowanej niewydolności serca.

❤️ Nagła śmierć sercowa – najbardziej dramatyczny, choć rzadki, objaw, często będący pierwszym objawem choroby, zwłaszcza u młodych osób.

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej opiera się na połączeniu wywiadu rodzinnego, badania fizykalnego oraz badań obrazowych i elektrofizjologicznych:

• Objawy u dzieci: osłuchowo – szmer nad sercem.
• Badanie fizykalne: Może ujawnić szmer skurczowy, nasilający się w pozycji stojącej lub podczas manewru Valsalvy, oraz nieprawidłowe tętno.
• Echokardiografia: Jest kluczowym badaniem diagnostycznym. Pozwala na wizualizację pogrubienia ścian serca, ocenę funkcji skurczowej i rozkurczowej, a także na wykrycie dynamicznego zwężenia drogi odpływu z lewej komory i nieprawidłowego ruchu zastawki mitralnej (SAM).
• Elektrokardiogram (EKG): Często wykazuje cechy przerostu lewej komory, zaburzenia repolaryzacji, a także arytmie.
• Holter EKG (24-48 godzinny monitoring EKG): Umożliwia wykrycie i ocenę częstości występowania arytmii (np. częstoskurczów komorowych, migotania przedsionków), które są istotne w ocenie ryzyka nagłej śmierci sercowej.
• Rezonans magnetyczny (MRI) serca: Jest coraz częściej stosowany do precyzyjnej oceny stopnia i lokalizacji przerostu, a także do wykrycia późnego wzmocnienia kontrastowego (LGE), które świadczy o zwłóknieniu mięśnia sercowego i ma znaczenie rokownicze.
• Test wysiłkowy: Ocenia wydolność wysiłkową, występowanie objawów podczas wysiłku oraz zmiany ciśnienia krwi i rytmu serca.
• Badania genetyczne: Potwierdzają diagnozę, identyfikują konkretną mutację i są kluczowe w badaniach przesiewowych członków rodziny.

Leczenie kardiomiopatii przerostowej jest złożone i ma na celu łagodzenie objawów, poprawę jakości życia oraz zapobieganie powikłaniom, zwłaszcza nagłej śmierci sercowej. Plan leczenia jest zawsze indywidualnie dostosowany do pacjenta.

• Leczenie farmakologiczne:
  • Beta-blokery: Zwalniają częstość akcji serca, zmniejszają kurczliwość i redukują zwężenie drogi odpływu. Są lekami pierwszego rzutu.
  • Antagoniści kanału wapniowego (np. werapamil, diltiazem): Poprawiają funkcję rozkurczową serca i zmniejszają zwężenie.
  • Dizopiramid: Może być stosowany w celu zmniejszenia zwężenia drogi odpływu.
  • Leki antyarytmiczne: W razie wystąpienia arytmii.
• Leczenie inwazyjne (dla pacjentów z objawową HOCM oporną na leczenie farmakologiczne):
  • Przezskórna ablacja alkoholowa przegrody (ASA): Polega na wstrzyknięciu alkoholu do tętnicy odżywiającej przerośniętą część przegrody, prowadząc do kontrolowanego zawału i zmniejszenia jej objętości.
  • Miectomia przegrody (chirurgiczna resekcja przegrody): Operacyjne usunięcie części przerośniętej przegrody międzykomorowej w celu poszerzenia drogi odpływu. Jest to skuteczna metoda, ale wymaga doświadczenia ośrodka.
• Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD): Zalecane dla pacjentów z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej (np. po przebytym zatrzymaniu krążenia, z utrwalonym częstoskurczem komorowym, znacznym pogrubieniem ściany serca, omdleniami nawracającymi, rodzinnym wywiadem nagłej śmierci sercowej).
• Transplantacja serca: Rozważana w zaawansowanych przypadkach niewydolności serca, opornych na inne metody leczenia.
• Modyfikacja stylu życia: Unikanie intensywnych wysiłków fizycznych (zwłaszcza u pacjentów z wysokim ryzykiem), nawadnianie, unikanie odwodnienia.

Rokowanie w kardiomiopatii przerostowej jest bardzo zmienne i zależy od wielu czynników, w tym od genetycznego podłoża, stopnia nasilenia przerostu, obecności zwężenia drogi odpływu, występowania arytmii komorowych oraz wdrożonego leczenia. Wielu pacjentów prowadzi normalne życie z niewielkimi objawami lub bez nich. Jednakże, choroba wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poważnych powikłań, w tym nagłej śmierci sercowej i postępującej niewydolności serca. Postępy w diagnostyce (zwłaszcza genetycznej) i leczeniu (w tym w wszczepianiu ICD i technikach interwencyjnych) znacząco poprawiły rokowanie dla pacjentów z HCM. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i regularna kontrola kardiologiczna przez całe życie. Badania przesiewowe wśród członków rodziny pacjenta z HCM są również niezwykle ważne dla wczesnego wykrycia choroby i wdrożenia profilaktyki.