przesuń suwakiem w prawo aby porównać budowę serca z wadą ToF (białe tło) oraz zdrowego (szare tło)
Tetralogia Fallota (ToF): cztery wady serca, które wymagają leczenia
Tetralogia Fallota (ToF), zwana inaczej Zespołem Fallota, to rzadka, ale poważna wrodzona wada serca, która składa się z czterech nieprawidłowości. Te wady utrudniają przepływ krwi do płuc i powodują niedotlenienie organizmu, co objawia się sinicą. Wczesna diagnoza i leczenie, zazwyczaj operacyjne, są kluczowe dla zdrowia i rozwoju dziecka.
Przyczyny
Przyczyny tetralogii Fallota nie są do końca poznane. Uważa się, że ta wrodzona wada serca może być spowodowana czynnikami genetycznymi lub środowiskowymi, które wpływają na rozwój serca w okresie płodowym.
Objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem tetralogii Fallota jest sinica, czyli niebieskawe zabarwienie skóry, błon śluzowych i paznokci, spowodowane niedotlenieniem krwi. Sinica może nasilać się podczas wysiłku, takiego jak karmienie, płacz lub aktywność fizyczna. Inne objawy ToF to:
duszność
łatwe męczenie się
opóźnienie rozwoju fizycznego
napady sinicze (tzw. „czary”) – nagłe nasilenie sinicy, duszności i niepokoju, czasem prowadzące do utraty świadomości i drgawek
„pałeczkowate” palce – zgrubienie końcówek palców rąk i stóp
Rozpoznanie
Rozpoznanie tetralogii Fallota opiera się na badaniu fizykalnym, w którym lekarz osłuchuje serce dziecka. Charakterystyczne szmery serca mogą sugerować obecność wady. Potwierdzenie diagnozy wymaga wykonania dodatkowych badań, takich jak:
Echokardiografia (echo serca): To badanie ultrasonograficzne pozwala na dokładną ocenę budowy i pracy serca oraz przepływu krwi przez naczynia.
RTG klatki piersiowej: Może wykazać powiększenie serca i zmiany w płucach.
EKG: Badanie elektrokardiograficzne ocenia pracę serca i może wykryć nieprawidłowości rytmu.
Leczenie
Leczenie tetralogii Fallota zazwyczaj wymaga operacji kardiochirurgicznej. W zależności od stanu dziecka i nasilenia wady, stosuje się różne rodzaje operacji:
Korekcja całkowita: To operacja, która ma na celu naprawienie wszystkich czterech wad serca. Polega na zamknięciu ubytku przegrody międzykomorowej, poszerzeniu ujścia tętnicy płucnej i „przeniesieniu” aorty do lewej komory.
Operacje paliatywne: W niektórych przypadkach, gdy korekcja całkowita nie jest możliwa, stosuje się operacje paliatywne, które mają na celu poprawę przepływu krwi do płuc i zmniejszenie sinicy.
Rokowanie
Rokowanie w przypadku tetralogii Fallota zależy od wielu czynników, takich jak ogólny stan dziecka, nasilenie wady i czas, jaki upłynął od rozpoznania do rozpoczęcia leczenia. Wczesne rozpoznanie i leczenie dają jednak szansę na przeżycie i w miarę normalne funkcjonowanie w przyszłości.
Na czym polega wada serca Zespół Fallota?
Zespół Fallota jest złożoną wrodzoną wada serca, która stanowi około 9% wszystkich tego typu schorzeń. Jest to najczęściej spotykana sinicza wada serca, której objawy wynikają z nieprawidłowej budowy serca i zaburzeń przepływu krwi między krążeniem systemowym a płucnym. Tetralogia Fallota obejmuje cztery główne nieprawidłowości – duży ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu z prawej komory, często w obrębie zastawki tętnicy płucnej i pnia tętnicy płucnej, przemieszczenie aorty nad przegrodę międzykomorową (tzw. aorta jeździec) oraz przerost prawej komory serca wynikający z utrudnionego przepływu krwi.
W większości przypadków u pacjentów obserwuje się różny stopień zwężenia w obrębie drogi odpływu krwi. Zmiany mogą dotyczyć zarówno części podzastawkowej, jak i samej zastawki tętnicy płucnej, a także pnia tętnicy płucnej i jej rozgałęzień. W najcięższych postaciach dochodzi nawet do całkowitego zarośnięcia zastawki, co skutkuje brakiem przepływu krwi do płuc. W takich przypadkach rozwój tętnicy płucnej bywa zaburzony, a krążenie płucne jest podtrzymywane przez inne naczynia, np. przewód tętniczy lub dodatkowe połączenia z tętnicami systemowymi.
Oprócz podstawowych czterech składowych, u części chorych z tą wadą serca występują także inne nieprawidłowości, np. prawostronny łuk aorty (około 25% przypadków) czy dodatkowy ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. U dzieci z ciężką postacią Zespołu Fallota, gdy dochodzi do zarośnięcia zastawki i niewykształcenia tętnic płucnych, krążenie płucne utrzymywane jest przez tzw. MAPCA’s, czyli dodatkowe naczynia łączące krążenie systemowe z płucnym.
Tetralogia Fallota – od czego zależy skuteczność leczenia?
Przyczyny tetralogii Fallota mają charakter wrodzony i wynikają z nieprawidłowego rozwoju serca w życiu płodowym. Najbardziej charakterystyczne objawy tetralogii Fallota to sinica, duszność, łatwa męczliwość i napady hipoksemiczne (tzw. napady spoczynkowe). Objawy te stanowią bezpośrednie wskazanie do diagnostyki i leczenia chirurgicznego, które w znacznym stopniu poprawia rokowania. Od ponad pół wieku stosuje się skuteczne metody operacyjne, które umożliwiają chorym prowadzenie normalnego życia. Śmiertelność pooperacyjna jest obecnie niska i wynosi 2–5%. Sukces leczenia zależy jednak od stopnia nasilenia wady, momentu przeprowadzenia operacji oraz systematycznej kontroli kardiologicznej.
Podsumowanie
Choć wada Fallota jest poważnym schorzeniem, współczesne metody leczenia dają pacjentom szansę na długie i dobrej jakości życie. Niemniej jednak wymagają oni długoterminowej opieki kardiologicznej. U 5–25% pacjentów w drugiej lub trzeciej dekadzie po operacji mogą pojawić się problemy wymagające dodatkowego leczenia farmakologicznego, interwencji kardiologicznych lub ponownych operacji.
Dodatkowe informacje o zespole Fallota
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć Zespół Fallota, jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem. U dzieci nieleczonych objawy nasilają się wraz z wiekiem, co prowadzi do pogłębiającej się sinicy i opóźnienia rozwoju, zaś wczesne leczenie chirurgiczne daje szansę na normalny rozwój fizyczny i intelektualny małego pacjenta.
Więcej informacji na temat tetralogii Fallota można znaleźć na stronie: https://pl.wikipedia.org/wiki/Tetralogia_Fallota
Czy można żyć z tetralogią Fallota?
Na czym polega ta wrodzona wada?
W jaki sposób współczesna medycyna radzi sobie z jej leczeniem u dzieci?
Na te i inne pytania odpowiada prof. Jacek Kusa, kardiolog dziecięcy, Kierownik Kliniki Kardiologii Dziecięcej GCZD w Katowicach.
Prof. dr hab. n. med. Jacek Kusa jest wybitnym specjalistą w dziedzinie kardiologii dziecięcej, z bogatym doświadczeniem w diagnostyce i leczeniu wrodzonych wad serca u dzieci (WWS). Pełni funkcję kierownika Oddziału Kardiologii Dziecięcej w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.
Prof. Kusa jest również aktywnym członkiem Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, jego zainteresowania kliniczno-naukowe koncentrują się na przezskórnym leczeniu interwencyjnym wrodzonych wad serca u dzieci i młodzieży.
Drodzy Rodzice i opiekunowie!
Jako mama 7-letniego Krystiana z WWS rozumiem, jak trudne i pełne wyzwań może być życie z dzieckiem z wadą serca. W fundacji Espero – Nadzieja dla dzieci znajdziecie wsparcie, zrozumienie i pomoc, których potrzebujecie. Nie wahajcie się skontaktować z nami. Jesteśmy tu, aby Wam pomóc.
Razem zawalczymy o serce Waszego dziecka!
