Wspólny Kanał Przedsionkowo-Komorowy (AVSD)

Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy klasyfikuje się ze względu na stopień rozwoju przegrody międzykomorowej i charakter zastawki przedsionkowo-komorowej. Najczęściej wyróżnia się dwa główne typy:

• Częściowy Wspólny Kanał Przedsionkowo-Komorowy (Partial AVSD):
  • Występuje ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (tzw. ubytek typu ostium primum).
  • Zastawka mitralna jest rozszczepiona (ma nieprawidłową budowę i często niedomykalność), ale nie ma istotnego ubytku w przegrodzie międzykomorowej.
  • Krew miesza się głównie na poziomie przedsionków.
• Całkowity Wspólny Kanał Przedsionkowo-Komorowy (Complete AVSD):
  • Występuje duży ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz duży ubytek w górnej części przegrody międzykomorowej.
  • Zamiast dwóch oddzielnych zastawek przedsionkowo-komorowych, istnieje jedna wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa, która ma często nieprawidłową budowę i niedomykalność.
  • Krew miesza się zarówno na poziomie przedsionków, jak i komór, prowadząc do znacznego przeciążenia serca i płuc.
• Przejściowy Wspólny Kanał Przedsionkowo-Komorowy (Transitional AVSD): Rzadziej spotykany typ, pośredni między częściowym a całkowitym, z mniejszym ubytkiem międzykomorowym.
• Wady Towarzyszące: Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy często współistnieje z innymi WWS, takimi jak zwężenie cieśni aorty, tetralogia Fallota, a także z anomaliami chromosomalnymi, zwłaszcza z zespołem Downa (trisomia 21). Około 40-50% dzieci z zespołem Downa ma wrodzoną wadę serca, a AVSD jest najczęstszą z nich.

Przyczyny Wspólnego Kanału Przedsionkowo-Komorowego

Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy jest wrodzoną wadą serca, co oznacza, że rozwija się on podczas wczesnego etapu ciąży, zwykle między 4. a 7. tygodniem, w kluczowym okresie formowania się przegród serca i zastawek. Mechanizm powstawania tej wady serca związany jest z nieprawidłowym rozwojem poduszek wsierdziowych (endocardial cushions), struktur, które odgrywają kluczową rolę w tworzeniu przegród serca i zastawek przedsionkowo-komorowych.

Dokładne przyczyny tej WWS nie są w pełni poznane. W większości przypadków jest to wada sporadyczna, jednakże czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę. Jak już wspomniano, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy jest szczególnie często obserwowany u dzieci z zespołem Downa (trisomia 21). Chociaż zespół Downa jest najczęstszą znaną przyczyną, inne rzadkie zespoły genetyczne lub pojedyncze mutacje genów również mogą być związane z wystąpieniem AVSD. Wpływ czynników środowiskowych (np. niektóre leki, ekspozycja na toksyny, infekcje wirusowe w ciąży) na rozwój tej wady nie jest jednoznacznie potwierdzony, choć zawsze bierze się je pod uwagę.

Objawy wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego mogą być różnorodne i zależą od rozmiaru ubytku, stopnia przecieku krwi oraz obecności towarzyszących wad. W przypadku całkowitego AVSD objawy zazwyczaj pojawiają się wcześnie, w okresie niemowlęcym:

❤️ Duszność i przyspieszony oddech – zwłaszcza podczas karmienia lub płaczu, spowodowane nadmiernym przepływem krwi do płuc i przeciążeniem krążenia płucnego.

❤️ Trudności w karmieniu i słaby przyrost masy ciała – niemowlęta często są zbyt zmęczone, aby efektywnie ssać.

❤️ Zwiększona potliwość – zwłaszcza podczas wysiłku.

❤️ Szmery serca – słyszalne podczas osłuchiwania, często są to silne szmery, świadczące o turbulentnym przepływie krwi.

❤️ Nawracające infekcje dróg oddechowych – płuca są przeciążone krwią, co sprzyja infekcjom.

❤️ Zmęczenie i osłabienie.

❤️ Objawy niewydolności serca (np. powiększenie wątroby, obrzęki, szybkie męczenie się) – w zaawansowanych przypadkach.

W przypadku częściowego AVSD objawy mogą być łagodniejsze lub pojawić się później, czasami nawet w wieku szkolnym.

Rozpoznanie wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego opiera się na szczegółowych badaniach, które pozwalają na ocenę anatomii serca i stopnia zaburzeń hemodynamicznych:

• Badanie fizykalne: Ocena ogólnego stanu dziecka, obecność duszności, szmerów serca, oznak niewydolności serca.
• Echokardiografia płodowa: Coraz częściej pozwala na wczesne wykrycie tej wady serca jeszcze przed urodzeniem, co umożliwia odpowiednie przygotowanie do porodu i wczesnej opieki.
• Echokardiografia (u noworodka/niemowlęcia/dziecka): Jest to podstawowe i kluczowe badanie diagnostyczne. Pozwala na wizualizację ubytku w przegrodach, budowy i funkcji wspólnej (lub rozszczepionej) zastawki przedsionkowo-komorowej, ocenę wielkości jam serca, przepływów krwi i ciśnień w tętnicy płucnej. To badanie jest niezbędne do zaplanowania leczenia tej WWS.
• Elektrokardiogram (EKG): Często wykazuje charakterystyczne zmiany, takie jak odchylenie osi elektrycznej serca w lewo oraz cechy przerostu prawej i/lub lewej komory.
• Rentgen klatki piersiowej: Może wykazać powiększenie sylwetki serca i wzmożony rysunek naczyń płucnych (świadczący o zwiększonym przepływie płucnym).
• Cewnikowanie serca: Badanie inwazyjne, które dostarcza precyzyjnych informacji hemodynamicznych (ciśnienia w jamach serca i naczyniach, saturacje), co jest kluczowe w ocenie stopnia nadciśnienia płucnego i podejmowaniu decyzji o operacji.
• Rezonans magnetyczny (MRI) serca / Tomografia komputerowa (TK) serca z kontrastem: Mogą być wykorzystywane do dokładniejszej oceny anatomii, zwłaszcza w przypadkach nietypowych lub przed reoperacją.

Leczenie wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego jest chirurgiczne i ma na celu zamknięcie ubytków oraz rekonstrukcję zastawek przedsionkowo-komorowych. Czas operacji zależy od typu wady, nasilenia objawów i rozwoju nadciśnienia płucnego.

• Leczenie Farmakologiczne (paliatywne, przedoperacyjne):
  • W przypadku nasilonych objawów niewydolności serca, stosuje się leki (np. diuretyki, digoksyna) w celu zmniejszenia obciążenia serca i kontrolowania objawów do czasu operacji.
• Korekcja Chirurgiczna:
  • Częściowy AVSD: Zazwyczaj operacja jest wykonywana w wieku 3-5 lat, jeśli objawy są łagodne. Polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej łatą (zazwyczaj z własnej osierdzia pacjenta lub materiału syntetycznego) oraz plastyce (naprawie) rozszczepionej zastawki mitralnej w celu zminimalizowania jej niedomykalności.
  • Całkowity AVSD: Jest to bardziej złożona operacja, często wykonywana we wczesnym niemowlęctwie (zazwyczaj między 3. a 6. miesiącem życia), aby zapobiec nieodwracalnym zmianom w płucach. Polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej (za pomocą łat) oraz podzieleniu wspólnej zastawki przedsionkowo-komorowej na dwie oddzielne zastawki (mitralną i trójdzielną), z jednoczesną plastyką w celu zapewnienia ich prawidłowego funkcjonowania.
  • W niektórych przypadkach, u bardzo małych niemowląt z ciężkimi objawami, może być konieczny etapowy zabieg, np. założenie bandingu na tętnicę płucną (zwężenie tętnicy płucnej) jako zabieg paliatywny, a następnie całkowita korekcja w późniejszym terminie.

Rokowanie dla dzieci ze wspólnym kanałem przedsionkowo-komorowym znacząco poprawiło się w ostatnich dekadach dzięki rozwojowi technik chirurgicznych i opieki pooperacyjnej. Jednakże, jest to wada serca, która wymaga ciągłej uwagi.

• Po operacji: Większość dzieci po udanej operacji ma znacznie lepszą jakość życia i może prowadzić normalne lub niemal normalne życie.
• Powikłania: Mimo sukcesu operacji, istnieje ryzyko powikłań, takich jak:
  • Niedomykalność zastawki mitralnej: Może wymagać ponownej operacji w przyszłości.
  • Zwężenie drogi odpływu z lewej komory.
  • Bloki serca: Zdarza się, że wymagają wszczepienia stymulatora serca.
  • Nadciśnienie płucne: Jeśli operacja została wykonana zbyt późno, nadciśnienie płucne może być nieodwracalne i prowadzić do poważnych konsekwencji.
  • Arytmie.
• Całożyciowa opieka: Pacjenci po korekcji AVSD wymagają regularnych kontroli u kardiologa dziecięcego (a później u kardiologa dla dorosłych z WWS) przez całe życie, aby monitorować funkcję serca i wykrywać ewentualne powikłania.